¿Qué es el síndrome de Down?

Trisomía 21

Muchos padres recientes de hijos con síndrome de Down se preguntan ¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una anomalía genética donde la persona nace con un cromosoma 21 extra, como en la imagen. Los cromosomas son unas partículas que “transportan” nuestra información genética, y hay 23 pares de cromosomas. Un par son los que indican nuestro sexo (X e Y)y el resto se llaman del 1 al 22.  Cuando el bebé se crea, recibe 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23 cromosomas del esperma del padre, en total suma 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down nacen con un cromosoma 21 extra.

En este vídeo te lo explican muy bien. Clica aquí.

Tres tipos de síndrome de Down

¿Sabías que hay tres tipos de síndrome de Down?

1. Trisomía libre: Es la causa más común. Las células no dividen la información genética en partes iguales. El óvulo o el esperma que contiene 24 cromosomas (con 2 copias del cromosoma 21) se une a otro óvulo/esperma que contiene 23 cromosomas; formando una célula que tiene 47 cromosomas, con 3 cromosomas 21. Esto se conoce como Trisomía 21 y ocurre al azar.

2. Translocación: El óvulo o esperma tiene 23 cromosomas, pero el cromosoma 21 se ha “pegado” a otro cromosoma durante el proceso de división que ocurre cuando el esperma o el óvulo se forman. Por lo tanto, aunque el número de cromosomas sea correcto hay “material extra” del cromosoma 21. Esto PUEDE ser, PERO NO SIEMPRE ES una condición hereditaria, que aumenta el riesgo a tener otro hijo con síndrome de Down. Los médicos seguramente querrán haceros la prueba para comprobar esta posibilidad.

3. Mosaicismo: No afecta a todas las células, por lo que el bebé tendrá células con 46 cromosomas y también con 47. Esto puede ocurrir de dos maneras. El bebé empezó con 46 cromosomas, sin embargo después tuvo lugar la trisomía libre haciendo que algunas células tuvieran 3 ejemplares del cromosoma 21. El otro modo en el que el mosaicismo pueda ocurrir es cuando el bebé empezó con una trisomía 21 y luego ocurrió una trisomía libre, creando células que contienen 46 cromosomas. Esto ocurre al azar.

 

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